beşinci kromozumun kısa kolunda ((bkz: petite arm)) meydana gelen bir silinmeden dolayı oluşan hastalık. 46,-5p olarak gösterilir, kısmi monozomiye bir örnektir. larinks ve glottis anomalilerinden dolayı yeni doğanın ağlaması kedi miyavlamasına benzer, hastalığa ismini bu durum vermiştir.
silinmeyi taşıyan fetüslerde 50.000'de 1 canlı doğum şansı hesaplanmıştır. silinmenin kapsadığı alanın büyüklüğü hastalığın etkilerini de değiştirir, daha büyük silinmeler daha şiddetli etkilere ve daha kısa hayat süresine yol açar. yine de hastaların bir çoğu iyi bakımla konuşmayı, sosyal ilişki kurmayı ve kişisel bakımlarını yapmayı öğrenebilir.
Kaydol:
Kayıt Yorumları (Atom)
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder