14 Mart 2013 Perşembe

hutchinson gilford progeria

moleküler mekanizma olarak anlatılırsa: nükleer lamina proteinlerinden lamin a'nın genetik diziliminde mutasyon olmasından dolayı ikinci kesiliminin yapılamaması (bkz: processing) sonucu nükleer laminada birikmesi ve nükleer laminanın şeklini bozmasından dolayı oluşan hastalıktır. çeşitli progerialar olsa da hgps'te ilk belirtiler bir yıl içinde görülür, onlu yaşlarda da ölümle sonuçlanır. ayrıca:
(bkz: progeria)
(bkz: farnesylation)
(bkz: lamina)

Hiç yorum yok: